刘剑锋团队在基因组从头组装优化策略研究方向取得新进展 | |||||||
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近日,生物信息学著名杂志《Briefings in Bioinformatics》(IF: 8.990)在线发表了动物科学技术学院刘剑锋教授团队基因组组装方向的最新研究进展:“Integrated hybrid de novo assembly technologies to obtain high-quality pig genome using short and long reads”(https://academic.oup.com/bib/advance-article/doi/10.1093/bib/bbaa399/6082823)。 随着测序成本下降和测序技术的不断进步,在基因组变异挖掘、进化分析、分子育种等研究领域,基因组组装逐渐成为科研人员一项基础性工作。目前常用的测序技术可以获得长测序片段(long reads)数据与短测序片段(short reads)数据。通过片段组装、组装片段延伸、组装片段定位至染色体以及基因组补缺等步骤,可将这些数据组成一套高质量的基因组。虽然目前有大量软件可以协助完成组装工作,但如何针对不同类型的测序数据、不同组装参数,确立最优组装策略,以获得最优组装质量的基因组,仍然是本领域的重要科学问题和难点。 基于此,研究团队基于前期积累的杜洛克猪测序数据(包括long reads和short reads),对基因组组装环节、组装方法、数据类型等各种因素进行优化组合,通过比较9种组装方法、14种不同组合组装的基因组质量,发现在拥有高测序覆盖度的short reads数据与低测序覆盖度的long reads数据的情况下,DBG2OLC混合组装的效果最优。 根据研究结果,研究团队提出一种新的基因组组装优化策略,并形成自动化从头混合组装软件——HSCG(https://github.com/kimi-du-bio/HSCG)。该软件仅需在参数卡中提供long reads数据、short reads数据以及相应的组装参数,便可以实现自动化组装,极大地方便了研究者的高质量基因组组装工作。 动物科学技术学院刘剑锋教授是该论文的通讯作者,团队博士研究生杜恒与刁晨光是共同第一作者,团队成员周磊副教授与博士后赵鹏举是该论文的合作作者。 |
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